AGI – È una patologia rarissima, invalidante, difficilmente curabile se non con terapie sintomatiche che, evidentemente, non sempre bastano a garantire una vita normale. La sindrome della persona rigida (SPR), di cui soffre la cantante Celine Dion, costretta proprio per l’aggravarsi dei sintomi ad annullare il tour mondiale, è una malattia neurologica rara caratterizzata da rigidità fluttuante del torace e degli arti, spasmi muscolari dolorosi, fobia legata a determinati compiti, tendenza a sussultare in maniera anomala, e anche deformità anchilosanti, come la postura lombare fissa in iperlordosi.
La prevalenza è stimata in un caso ogni milione di persone. Circa il 2/3 dei pazienti sono femmine. L’esordio, si legge nella scheda pubblicata sul portale Orphanet dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani, avviene attorno ai 45 anni e i sintomi si sviluppano nel corso di mesi o degli anni. La rigidità muscolare progressiva immobilizza il torace e le anche, l’andatura diventa rigida e impacciata.
I concomitanti spasmi muscolari dolorosi spontanei o riflesso-indotti possono causare rovinose cadute. La paura di attraversare gli spazi aperti (pseudo-agorafobia) provoca arresti improvvisi dell’andatura, spasmi improvvisi e cadute. Non sono presenti segni neurologici focali. Le varianti cliniche della sindrome comprendono la sindrome dell’arto rigido (SLS), nella quale i sintomi interessano un solo arto, e l’encefalomielite progressiva con rigidita’ e mioclonia (PERM), nella quale la rigidità e gli spasmi mioclonici si associano a segni neurologici focali.
Come si riconoscono i sintomi
Molti pazienti affetti da SPR, SLS o PERM presentano diabete mellito insulino-dipedente (30%), tiroidite autoimmune (10%), gastrite atrofica associata a anemia perniciosa (5%); alcuni pazienti presentano un carcinoma della mammella, dei polmoni o del colon. La presenza di anticorpi contro la decarbossilasi dell’acido glutammico (GADas) in meno del 70% dei casi suggerisce una origine autoimmune. La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione clinica e viene confermata dalla rilevazione di GADas nel siero e dalle caratteristiche anomalie elettromiografiche.
La tomografia del midollo spinale è utile per escludere altre cause meccaniche, come l’ernia discale o la cisti del midollo spinale. Ma come curarla? Le benzodiazepine e il blacofene vengono di solito utilizzati per il trattamento sintomatico.
Sono state proposte terapie immunomodulanti (corticosteroidi, immunoglobulina intravenosa e plasmaferesi) con risultati variabili. Nella maggior parte dei pazienti affetti da SPR e da SLS, il trattamento permette di controllare i sintomi. La PERM e’ piu’ difficile da controllare e non ha una prognosi buona.
